§47. Генотипическая изменчивость

1. Что такое комбинативная изменчивость? Приведите примеры. Назовите источники комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей.

Источниками комбинативной изменчивости являются: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе I мейоза, случайное сочетание гамет при оплодотворении. Первые два процесса обеспечивают образование гамет с разными комбинациями генов. Случайное слияние гамет приводит к образованию зигот с различными сочетаниями генов обоих родителей. В результате у гибридов появляются новые комбинации родительских признаков, а также новые признаки, которых не было у родителей. Структура генов при этом не изменяется.

Примером комбинативной изменчивости может служить рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появились новые признаки, отличные от родительских). Другим примером может быть появление мух с серым телом, зачаточными крыльями и с чёрным телом, нормальными крыльями при скрещивании дигетерозиготной дрозофилы (серое тело, нормальные крылья) с чёрным самцом, имеющим зачаточные крылья. В данном случае у потомства вследствие кроссинговера возникли новые сочетания признаков родителей.

2. Дайте определение понятиям «мутация», «мутагенез», «мутаген». На какие группы принято делить мутагены? Приведите примеры.

Мутация – наследуемое изменение генетического материала организма.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций.

Мутаген – фактор, приводящий к возникновению мутаций у живых организмов.

3. Охарактеризуйте основные типы генных, хромосомных и геномных мутаций.

● Генные мутации – изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена. Это самый распространённый тип мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов. К генным мутациям относят вставки, выпадения и замены нуклеотидов.

● Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом. Различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации. К внутрихромосомным мутациям относят: выпадение участка хромосомы (делеция), двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180° (инверсия). К межхромосомным мутациям относят обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (транслокация).

● Геномные мутации – это изменение количества хромосом в клетках. Среди геномных мутаций выделяют полиплоидию и гетероплоидию.

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору. Например, 3n (триплоидия), 4n (тетраплоидия), 6n (гексаплоидия), 8n (октаплоидия). Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы имеют крупные листья, цветки, плоды и семена, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды.

Гетероплоидия (анеуплодия) – это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Например, 2n – 2 (нуллисомия, если отсутствует пара гомологичных хромосом), 2n – 1 (моносомия), 2n + 1 (трисомия), 2n + 2 (тетрасомия), 2n + 3 (пентасомия).

4. Какие типы мутаций выделяют по происхождению? По типу мутировавших клеток? По влиянию на жизнеспособность и плодовитость организмов?

● По происхождению различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными называют мутации, искусственно вызванные при помощи мутагенных факторов в экспериментальных условиях. Индуцированные мутации возникают во много раз чаще, чем спонтанные.

● По типу мутировавших клеток выделяют соматические и генеративные мутации. Соматические мутации происходят в соматических клетках. Они могут проявляться у самой особи и передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации происходят в половых клетках и передаются потомству при половом размножении.

● По влиянию на жизнеспособность и плодовитость особей различают летальные, полулетальные, нейтральные и полезные мутации. Летальные мутации приводят к гибели организма (например, у человека отсутствие Х-хромосом в наборе вызывает гибель плода на третьем месяце эмбрионального развития). Полулетальные мутации снижают жизнеспособность мутантов (гемофилия, врождённая форма сахарного диабета и др.). Нейтральные мутации не оказывают существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость особей (появление веснушек). Полезные мутации повышают приспособленность организмов к условиям среды (мутации, обусловливающие невосприимчивость к определённым возбудителям заболеваний – ВИЧ, малярийному плазмодию и др.)

5. В чём состоит принципиальное различие между комбинативной и мутационной изменчивостью? Чем отличается мутационная изменчивость от модификационной?

В основе возникновения мутационной изменчивости лежат изменения генетического материала: меняется структура генов, строение или количество хромосом. Комбинативная изменчивость обусловлена возникновением у потомства новых сочетаний родительских генов, при этом структура генов, строение и количество хромосом остаются неизменными.

Мутации, в отличие от модификаций:

● наследуются;

● не развиваются постепенно, а возникают внезапно;

● не образуют непрерывных рядов изменчивости и не имеют нормы реакции;

● являются ненаправленными (неопределёнными);

● проявляются индивидуально, а не носят массовый характер.

6. В чём суть и практическое значение закона гомологических рядов наследственной изменчивости?

Суть закона гомологических рядов наследственной изменчивости заключается в том, что виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение сходных форм у других видов.

Закон Н. И. Вавилова имеет большое практическое значение для селекции и сельского хозяйства, поскольку прогнозирует наличие определённых форм изменчивости у растений и животных. Зная характер изменчивости у одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, ещё не известные у данного вида, но уже открытые у родственных ему форм. Благодаря закону гомологических рядов медицина и ветеринария получили возможность переносить знания о механизмах развития, течении и способах лечения заболеваний одних видов (в частности, человека) на другие, близкородственные.

7. У пшеницы-однозернянки гаметы содержат по 7 хромосом. Сколько хромосом содержится в соматических клетках мутантов пшеницы-однозернянки, если к возникновению мутантной формы привела нуллисомия? Моносомия? Триплоидия? Трисомия? Тетраплоидия? Тетрасомия?

При нуллисомии соматические клетки содержат набор 2n – 2 (14 – 2 = 12 хромосом), при моносомии – 2n – 1 (14 – 1 = 13 хромосом), при триплоидии – 3n (21 хромосому), при трисомии – 2n + 1 (14 + 1 = 15 хромосом), при тетраплоидии – 4n (28 хромосом), при тетрасомии – 2n + 2 (14 + 2 = 16 хромосом).

8*. Чёрная окраска шерсти у кошек доминирует над рыжей, гетерозиготные кошки обладают черепаховой окраской - чёрные пятна чередуются с рыжими. Гены, контролирующие цвет шерсти, расположены в Х-хромосоме. Теоретически котов, т.е. самцов, с черепаховой окраской не должно быть (почему?), однако иногда они рождаются. Как объяснить это явление? Как вы считаете, какие ещё особенности (кроме необычной окраски) характерны для черепаховых котов?

Черепаховая окраска обусловлена одновременным наличием в генотипе двух разных аллелей – доминантной (например, А – чёрная шерсть) и рецессивной (а – рыжая шерсть). В норме кошки (т.е. самки) имеют две X-хромосомы, а коты – лишь одну (набор половых хромосом – XY). Поэтому кошки могут быть чёрными (Х А Х А), рыжими (Х а Х а) или черепаховыми (Х А Х а), а коты – только чёрными (X A Y) или рыжими (X a Y).

Однако иногда из-за нерасхождения половых хромосом в мейозе (при образовании гамет у одного из родителей) рождаются котята мужского пола с набором половых хромосом XXY. Такие коты могут иметь черепаховую окраску (X A X a Y). Однако у большинства котов, имеющих набор половых хромосом XXY, в связи с наличием лишней Х-хромосомы нарушен процесс сперматогенеза, и они являются бесплодными (стерильными).

* Задания, отмеченные звёздочкой, предполагают выдвижение учащимися различных гипотез. Поэтому при выставлении отметки учителю следует ориентироваться не только на ответ, приведённый здесь, а принимать во внимание каждую гипотезу, оценивая биологическое мышление учащихся, логику их рассуждений, оригинальность идей и т. д. После этого целесообразно ознакомить учащихся с приведённым ответом.

1. Перечислите, какими особенностями характеризуются генотипы потомков, возникающие в результате полового размножения. Почему у этих новых организмов усиливаются возможности для приспособления к условиям окружающей среды?
Генотип потомков возникает путем комбинации генов, принадлежащих обоим родителям. Появление новых комбинаций генов обеспечивает большую выживаемость особей, более успешное и быстрое распространение вида к меняющимся условиям.

2. Найдите на рисунке в параграфе первую стадию образования половых клеток. Какой процесс обеспечивает появление многих клеток от одной первичной? Что такое «репродуктивный период в жизни животных и растений»?
Первая стадия – период размножения. В нем первичные половые клетки делятся путем митоза. Репродуктивный период в жизни животных и растений – это период, в котором животное или растение может участвовать в половом размножении.

3. Охарактеризуйте второй этап гаметогенеза – период созревания половых клеток мужских и женских организмов. Какие особенности имеет этот период? Почему в гаметах в процессе созревания формируется измененный или новый набор генов?
Стадия роста – клетки увеличиваются в размерах и превращаются в сперматоциты и ооциты I порядка. Эта стадия соответствует интерфазе I мейоза. Происходит репликация молекул ДНК при неизменном количестве хромосом.
Стадия созревания – это третья стадия гаметогенеза. В это время происходит перекомбинация генов, конъюгация хромосом и кроссинговер при мейозе. Поэтому образуются новый, измененный набор генов.

4. Назовите уровни образования новых комбинаций генов.
1. кроссинговер
2. независимое расхождение хромосом в мейозе
3. слияние гамет при оплодотворении.

5. Используя рисунок в учебнике, опишите изменения, происходящие с хромосомами в процессе кроссинговера.
Пара конъюгированных хромосом образует бивалент или тетраду. В дальнейшем между хромосомами бивалента происходит кроссинговер – это явление обмена участками гомологичных хромосом. В каждой такой точке, которую называют хиазмой, две из четырех хроматид перекрещиваются. К концу профазы между конъюгированными хромосомами возникают силы отталкивания. Два гомолога остаются связанными в тех точках, где произошел кроссинговер между отцовской и материнской хроматидами.

6. Объясните, почему мейоз является основой комбинативной изменчивости.
Клетки, образовавшиеся в результате мейоза, отличаются по набору хромосом. Вследствие случайности расхождения хромосом во время анафазы 1 клетки получают самые разнообразные комбинации родительских хромосом. Учитывая также обмен гомологичными участками хромосом в профазе 1, каждая образующаяся клетка уникальна и неповторима по набору генов.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Источники :

Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). Кроссинговер происходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (Ab и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab)
- Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).
- Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:

1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;
2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы (рис. 78), обусловливая значительный экономический эффект. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания - скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно - вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.

Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором

И третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска. В консультировании будущих супружеских пар используется установление вероятности наличия у каждого из двух индивидуумов аллелей, полученных от общего предка и идентичных по происхождению. Для этого используют коэффициент родства, выражаемый в долях единицы. У монозиготных близнецов он равен 1, у родителей и детей, братьев и сестёр - 1/2, у деда и внука, дяди и племянника - 1/4, у двоюродных сибсов (братьев и сестёр) - 1/8, у троюродных сибсов - 1/32 и т.д.

Примеры:

У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т.е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.

Генетическое доказательство перекреста хромосом стало возможным благодаря открытию ряда генетических явлений - мутаций, гетерозиготного состояния и сцепления генов.

Первым генетическим объектом, на котором было установлено явление кроссинговера, была дрозофила. Для нее впервые был составлен систематический указатель генов, находящихся в разных хромосомах, и выявлены все группы сцепления.

Рассмотрим один из классических опытов Т. Моргана по перекресту, позволивший ему доказать наследственную дискретность хромосом.

Первые опыты по кроссинговеру

При скрещивании мух, различающихся по двум парам признаков, серых с рудиментарными крыльями (vg - vestigial) b + vg/b + vg и черных (b - black) с нормальными крыльями b vg + /b vg + в F 1 дигетерозиготные особи b + vg/b vg + по фенотипу оказываются серыми с нормальными крыльями.

На рисунке представлены два направления скрещиваний: в одном дигетерозиготой является самец, в другом - самка. Если гибридные самцы скрещиваются с самками, рецессивными по обоим генам, т. е. производится анализирующее скрещивание b vg/b vg x b + vg/b vg + , то в потомстве получается расщепление в отношении 1 (b + vg/b vg) x 1 (b vg + x b vg).

Такое расщепление показывает, что данный дигибрид образует только два сорта гамет b + vg и bvg + вместо четырех, причем сочетание генов в гаметах соответствует тому, которое было у родителей. Исходя из указанного расщепления, следует предположить, что у самца не происходит обмена участками гомологичных хромосом. В дальнейшем выяснилось, что у самцов дрозофилы действительно как в аутосомах, так и в половых хромосомах и норме нет перекреста. Поэтому при описанном анализирующем скрещивании в потомстве восстанавливаются две исходные родительские комбинации признаков: мухи с черной окраской тела и нормальными крыльями и мухи с серой окраской тела и рудиментарными крыльями. При этом они оказываются в равных числовых отношениях независимо от пола. В данном случае мы имеем пример полного сцепления генов, находящихся в одной паре гомологичных аутосом.

В реципрокном скрещивании дигетерозиготных самок с самцом анализатором, гомозиготным по этим же двум рецессивным генам, в потомстве наблюдается иное расщепление. Кроме родительских комбинаций признаков, в потомстве появляются новые типы - мухи с черным телом и короткими (рудиментарными) крыльями, а также мухи с серым телом и нормальными крыльями. Следовательно, в этом скрещивании сцепление генов нарушается. Гены в гомологичных хромосомах поменялись местами благодаря перекресту хромосом.

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными , а не претерпевшие такового - некроссоверными . Соответственно организмы, возникшие в потомстве анализирующего скрещивания от сочетания кроссоверных гамет с гаметами анализатора, называют кроссоверными , или рекомбинантными , а возникшие от сочетания некроссоверных гамет с гаметами анализатора - некроссоверными , или нерекомбинантными .

При анализе расщепления в случае кроссинговера обращает на себя внимание определенное числовое отношение особей разных классов. Обе исходные родительские комбинации признаков, образовавшиеся из некроссоверных гамет, оказываются в потомстве анализирующего скрещивания в равном числовом отношении. В указанном опыте с дрозофилой тех и других особей было примерно по 41,5%. В сумме некроссоверные особи составили 83% от общего числа особей в потомстве. Два кроссоверных класса по числу особей также одинаковы, и сумма их равна 17%.

В качестве другого классического примера сцепления и перекреста можно привести опыт К. Гетчинсона, проведенный на кукурузе в 20-х годах. Были скрещены две гомозиготные линии кукурузы, одна из которых имела зерна с окрашенным алейроном и гладким эндоспермом. Эти признаки определяются доминантными генами c + c + sh + sh + . Другая линия имела рецессивные аллели этих генов c c sh sh, которые определяли соответственно признаки: неокрашенный алейрон и морщинистый эндосперм. Эти пары аллелей находятся в одной паре гомологичных хромосом.

Скрещивание указанных линий между собой c + sh + /c + sh + x с sh/c sh дает гетерозиготу c + sh + /c sh.

Расщепление при анализирующем скрещивании c + sh + /с sh x c sh/c sh так же, как в опыте с дрозофилой, оказывается не соответствующим независимому поведению каждой пары аллелей. При этом расщеплении количество некроссоверных зерен в початке оказывается 96,4%, а кроссоверных - 3,6%.

Результаты опытов на дрозофиле и кукурузе показывают, что действительно существует сцепление генов, и лишь в известном проценте случаев оно нарушается вследствие кроссинговера. Отсюда и следует первое положение о перекресте хромосом, которое гласит, что между гомологичными хромосомами может осуществляться взаимный обмен идентичными участками. Гены, находящиеся в идентичных участках гомологичных хромосом, перемещаются из одной гомологичной хромосомы в другую.

Следовательно, в то время как независимое комбинирование генов, находящихся в негомологичных хромосомах, определяется случайным их расхождением в редукционном делении, рекомбинация сцепленных генов обеспечивается процессом перекреста гомологичных хромосом.

Величина перекреста и линейное расположение генов в хромосоме

Величина кроссинговера измеряется отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве анализируемого скрещивания и выражается в процентах.

Рекомбинация происходит реципрокно, т. е. между родительскими хромосомами осуществляется взаимный обмен; это и обязывает подсчитывать кроссоверные классы вместе как результат одного события.

Величина перекреста хромосом отражает силу сцепления генов в хромосоме: чем больше величина перекреста, тем меньше сила сцепления. Т. Морган предположил, что частота кроссинговера показывает относительное расстояние между генами: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме, чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.

Когда мы указываем, что рекомбинация генов черного цвета тела и коротких крыльев у дрозофилы происходит с частотой 17%, то эта величина определенным образом характеризует расстояние между данными генами в хромосоме. То же самое относится к случаю перекреста хромосом у кукурузы, где 3,6% рекомбинаций показывают частоту осуществленных обменов между двумя участками Гомологичных хромосом.

На основе многочисленных генетических исследований Морган выдвинул гипотезу линейного расположения генов в хромосоме. Только при этом допущении процент рекомбинантов может отражать относительное расстояние между генами в хромосоме.

Одним из классических генетических опытов Моргана, доказывающих линейное расположение генов, был следующий опыт с дрозофилой. Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтый цвет тела y (yellow), белый цвет глаз w (white) и вильчатые крылья bi (bifid), были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам. В потомстве было получено 1160 мух некроссоверных (нормальных и одновременно несущих все три рецессивных признака), 15 мух кроссоверных, возникающих от перекреста между генами у и w, и 43 особи от кроссинговера между генами w и bi. Полученные результаты в процентах перекреста между генами представляли следующее соотношение:

Из этих данных с очевидностью вытекает, что процент перекреста является функцией расстояния между генами и их последовательного, т. е. линейного, расположения в хромосоме. Расстояние между генами y и bi равно сумме двух одинарных перекрестов между y и w, w и bi.

Воспроизводимость этих результатов в повторных опытах указывает на то, что местоположение генов вдоль по длине хромосомы строго фиксировано, т. е. каждый ген занимает в хромосоме свое определенное место - локус.

Одинарный и множественный перекресты хромосом

Приняв положения, что 1) генов в хромосоме может быть много, 2) гены расположены в хромосоме в линейном порядке, 3) каждая аллельная пара занимает определенные и идентичные локусы в гомологичных хромосомах, Т. Морган допустил, что перекрест между гомологичными хромосомами может происходить одновременно в нескольких точках.

Это предположение было им доказано на дрозофиле, а затем полностью подтверждено на ряде животных, растительных объектов и микроорганизмов.

Перекрест, происходящий лишь в одном месте, называют одинарным перекрестом, в двух точках одновременно - двойным, в трех - тройным и т. д., т. е. кроссинговер может быть множественным. Пусть, например, в гомологичной паре хромосом содержатся три пары аллелей в гетерозиготном состоянии: ABC/abc.

Тогда перекрест, произошедший только в участке между генами А и В или между В и С (в разных клетках), будет одинарным. В результате одинарного перекреста возникают в каждом случае только две кроссоверные хромосомы (гаметы), а именно аВС и Abc или АВс и аbС.

Если каждая из этих хромосом будет сочетаться в зиготе с гомологичной хромосомой, несущей все три рецессивные аллели а, b и с, то в потомстве получатся следующие генотипы кроссоверных зигот: аВС/abc и Abc/abc или АВс/abc и аbС/abc.

По проценту кроссоверных классов устанавливают частоту произошедших одинарных обменов между генами А и В или В и С.

В результате одновременного перекреста между А и В и между В и С происходит обмен средним участком хромосомы - двойной обмен. При этом в гетерозиготе возникает новый сорт гамет с кроссоверными хромосомами АbС и аВс, которые выявляются с помощью анализирующего скрещивания. В потомстве появляются зиготы со следующей комбинацией генов: AbC/abc и aBc/abc.

Одинарный и двойной перекресты между гомологичными хромосомами доказываются следующим генетическим анализом. В таблице рассмотрен конкретный опыт на дрозофиле, в котором общее число кроссоверных и некроссоверных особей составляло 521. Этот анализ представлен в общей форме, без указания определенных генов, с тем, чтобы подчеркнуть его принципиальное значение.

Чтобы вычислить процент одинарного перекреста в обоих участках необходимо к одинарным кроссоверам 79 и 135 прибавить число дробей, полученных при двойном перекресте, так как последний произошел как в первом, так и во втором участке.

Рассчитаем процент перекреста между генами A и B: 79 + 14 = 93, 93:521⋅100 = 17,9%.

Один процент перекреста был принят за единицу измерения перекреста, в русской литературе он получил название морганиды.

Следуя тому же методу подсчета перекреста для второго участка - между генами В и С, получим 28,6%, или морганиды. Таким образом, мы определили относительные расстояния между генами: расстояние между А и В - 17,9 и между В и С - 28,6 единиц перекреста, т. е. морганид.

Если правильно, что перекрест есть функция расстояния между генами, то нам легко установить расстояние между генами А и С, так как оно должно быть примерно равно сумме двух частот одинарного перекреста: 17,9 + 28,6 = 46,5. Однако общее число одинарных кроссоверов между генами А и С составляет 214 (79 + 135) особей, или 41,1 морганид, т. е. расстояние между генами А и С, рассчитанное нами ранее, оказалось больше на 46,5 - 41,1 = 5,4 морганиды. Такое расхождение как будто противоречит предыдущему опыту с генами y w bi, где частота перекреста (4,7%) между крайними генами (y и bi) точно совпала с суммой частот перекреста между генами y и w (1,2%) и w и bi (3,5%). Но в том случае гены находятся на близком расстоянии друг от друга, а в примере с генами ABC гены расположены на большом расстоянии друг от друга.

Расхождение в подсчетах объясняется тем, что между далеко отстоящими генами может происходить двойной перекрест, который затрудняет оценку истинного расстояния между генами. Двойной кроссинговер можно не заметить, если расстояние между генами А и С не маркировано третьим геном В.

В случае произошедшего двойного обмена участками внутри хромосом, например, гены А и С останутся на своих местах, и обмен между ними не будет обнаружен. При этом, чем дальше отстоят друг от друга в хромосоме гены А и С, тем больше вероятность двойных перекрестов между ними. Процент рекомбинаций между двумя генами тем точнее отражает расстояние между ними, чем оно меньше, так как в случае малого расстояния уменьшается возможность двойных обменов. Поэтому кроссинговер между генами А и С (41,1%) без учета двойных кроссоверов оказывается меньше, чем сумма единиц кроссинговера между генами А и В, а также между В и С (46,5%).

Для учета двойного кроссинговера необходимо иметь дополнительный метчик, находящийся между двумя изучаемыми генами. В рассмотренном примере таким метчиком является ген В. Определение расстояния от А до С осуществляют следующим образом: к сумме процентов одинарных кроссоверных классов (41,1%) прибавляют удвоенный процент двойных кроссоверов (2,7 X 2 = 5,4%). Удвоение процента двойных кроссоверов необходимо в связи с тем, что каждый двойной кроссинговер возникает благодаря двум независимым одинарным разрывам в двух точках. Чтобы вычислить процент одинарного кроссинговера, необходимо величину двойного кроссинговера умножить на 2. В рассматриваемом примере в итоге получается 41,1 + 5,4 = 46,5%, что равняется сумме, полученной от сложения процентов кроссинговера в двух участках: от А до В и от В до С.

Расчет процента кроссинговера между двумя генами можно производить не только на основе данных анализирующего скрещивания, но и по результатам расщепления в F 2 . Для простоты объяснения предположим, что нам известен процент перекреста между генами А и В и что он равен 20%. Тогда в F 1 дигетерозигота AB/ab должна образовать гаметы в следующих соотношениях: 0,4АВ: 0,1Аb: 0,1аВ: 0,4аb (так как кроссоверных гамет 20%, а некроссоверных 80%). В F 2 особи, гомозиготные по обоим рецессивным генам, возникают только в результате слияния двух гамет ab с частотой 0,4 X 0,4 = 0,16. В любом случае процент гамет с двумя рецессивными генами у особей F 1 определяется как корень квадратный из частоты класса ab в F 2 , выраженной в долях морганид. В том случае, когда производится скрещивание типа AB/AB x ab/ab, определенная по F 2 частота гамет ab, образуемых дигетерозиготой F 1 равна половине частоты всех некроссоверных гамет. Если же осуществляется скрещивание типа Ab/Ab x aB/aB, то определенная по F 2 частота гамет ab, образуемых гибридом F 1 равна половине частоты всех кроссоверных гамет.

Комбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.

Причины процесса

Комбинативная изменчивость обусловлена половым размножением организмов. В результате этого формируется большое разнообразие генотипов. В качестве практически неограниченных источников генетической изменчивости выступают определенные явления. Источники, которые будут указаны ниже, действуя независимо, одновременно обеспечивают непрерывную "перетасовку" в генах. Это провоцирует появление организмов с иным фено- и генотипом. При этом сами гены не подвергаются изменениям. Вместе с этим отмечается, что новые сочетания достаточно легко распадаются в процессе передачи от поколения к поколению.

Источники

Описание

Комбинативная изменчивость считается важнейшим источником всего существующего колоссального разнообразия, которое характерно для организмов. Перечисленные выше источники, однако, не порождают имеющих какое-либо существенное значение для выживания стабильных перемен в генотипе, которые, согласно теории эволюции, необходимы для появления новых видов. Изменения такого рода могут возникнуть при мутации.

Значение

Комбинативная изменчивость может объяснить, например, почему у ребенка обнаружилось новое сочетание признаков родственности по отцовской и материнской линиям. Причем можно осуществить исследование определенных и конкретных вариантов, не свойственных ни родителям, ни предыдущим поколениям. Комбинативная изменчивость способствует созданию в потомстве разнообразия генотипов. Это имеет особое значение для всего эволюционного процесса. В первую очередь увеличивается видовое разнообразие материала для естественного отбора без понижения жизнеспособности особей. Кроме того, отмечается расширение возможностей приспособления организмов к регулярно изменяющимся условиям среды. Таким образом обеспечивается выживание вида (популяции, группы) в целом.

Использование

Комбинативная изменчивость применяется в селекции для получения более ценных в хозяйственном значении комплексов наследственных признаков. Так, используются явления повышения жизнеспособности, гетерозиса, интенсивности роста и прочих свойств в процессе гибридизации между представителями разных сортов либо подвидов, что, в свою очередь, обуславливает определенный и существенный экономический эффект. Противоположный результат отмечается при близкородственном скрещивании (инбридинге) - соединении организмов с общими предками. Такого рода происхождение повышает вероятность присутствия одинаковых аллелей генов. Следовательно, увеличивается и риск возникновения гомозиготных организмов. Наивысшая степень близкородственного скрещивания отмечается при самоопылении у растений, а также самооплодотворении у животных. При этом гомозиготность повышает вероятность проявления аллельных генов рецессивного типа. Их мутагенные изменения провоцируют появление организмов с разными наследственными аномалиями.

Медико-генетическое консультирование

Результаты, полученные при исследовании комбинативной изменчивости, активно применяются при прогнозировании потомства и объяснении смысла генетических рисков. В процессе консультирования будущих супругов используется установление возможного присутствия у каждого индивидуума аллелей, перешедших от одного предка и имеющих идентичное происхождение. В этом случае применяется коэффициент родства. Выражается он в долях единицы. Для гомозиготных близнецов коэффициент равен 1, для детей и родителей, сестер и братьев - 1/2, у племянника и дяди, внука и деда - 1/4, у троюродных сестер и братьев - 1/32, у двоюродных - 1/8.

Примеры

Рассмотрим цветок "ночная красавица". Есть у него ген лепестков красного (А) и белого (а) цвета. У организма Аа лепестки имеют розовый цвет. У цветка нет исходного гена розового цвета. Он появляется в процессе комбинации белого и красного элементов. Еще один пример. У человека обнаружена серповидноклеточная анемия. Смертью считается аа, а АА - нормой. Серповидноклеточная анемия - это Аа. При данной патологии человек не в состоянии переносить физическую нагрузку. Но при этом он не болен малярией, то есть возбудитель этого заболевания - плазмодий - не может потреблять неправильный гемоглобин. Данный признак имеет значение в экваториальном поясе. Данная комбинативная изменчивость появляется при сочетании генов а и А.

Усиление наследственности

Одни возникающие мутации начинают соседствовать с другими, входить в состав генотипов. Другими словами, появляется множество аллельных сочетаний. Для любой особи характерна генетическая уникальность. Исключение составляют лишь однояйцевые близнецы и особи, которые возникли в результате бесполого размножения у клона, имеющего в качестве родоначальника одну клетку. Если предположить, что для каждой пары гомологичных хромосом есть лишь одна пара генов аллелей, то для человека, чей гаплоидный набор равен 23, количество возможных генотипов может составить 3 в 23-й степени. Это колоссальное число превышает в 20 раз численность жителей Земли. Но в действительности отличие гомологичных хромосом имеет место по нескольким генам. В расчетах же не учитывается явление кроссинговера. В связи с этим число вероятных генотипов выражено астрономическими цифрами, и с уверенностью можно говорить о том, что появление двух совершенно одинаковых людей невозможно практически. Исключение составляют однояйцевые близнецы, появившиеся из одной яйцеклетки. Все это дает возможность определять достоверно личность по остаткам живой ткани и опровергать/подтверждать отцовство/материнство.